16 دسامبر 2022- در پیشرفتی که می تواند پیامدهای عمیقی برای درمان دیابت داشته باشد، محققان اعلام کردند "سوئیچی" را کشف کرده اند که ژن ایجاد کننده ی دیابت را تنظیم می کند. این تیم متشکل از دانشمندان بریتانیایی، اسپانیایی و فرانسوی، یافته‌های خود را در مجله Nature Cell Biology منتشر کردند.

تخمین زده می شود که بدن انسان حاوی حدود 20هزار ژن با اندازه های مختلف باشد و به نظر می رسد ژن های بزرگتر روی رشد اولیه تمرکز دارند و ژن های کوچکتر در طول زندگی عملکردی می شوند. برخی از ژن ها، اگرچه نه همه، دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین ها به مولکول ها ارائه می دهند. یک نوع از این ژنها، موضوع تحقیق انجام شده توسط نویسندگان این مطالعه بود. این ژن دستور العملی را برای ساخت پروتئینی به نام فاکتور هسته ای هپاتوسیت ۱آلفا (HNF-1α) می دهد و به همین دلیل نامHNF1A ، را به آن داده اند. پروتئین HNF-1α در بافت‌ها و اندام‌های مختلف بدن یافت می‌شود، اما به نظر می‌ رسد که نقش آن در کبد و لوزالمعده، بسیار مهم است. علاوه بر این، HNF-1αدر تولید و رشد سلول‌های حیاتی بتا در پانکراس نقش دارد. سلول های بتا انسولین را تولید، ذخیره و آزاد می کنند. اگر سیستم ایمنی بدن دچار اختلال شود و به سلول های بتا حمله کند، نتیجه ی آن بروز دیابت نوع 1 است. با این حال، اگر سلول های بتا انسولین کافی تولید نکنند، نتیجه ی آن دیابت نوع 2 است.

با استفاده از هر دو مدل انسان و موش، نویسندگان این مطالعه بر روی یک عامل تنظیم کننده ناشناخته تمرکز کرده و کشف کردند که این عامل تنظیم کننده مانند یک رئوستا عمل می کند- دستگاهی که جریان الکتریکی را تنظیم می کند. به گفته نویسندگان، اگرچه در این مورد، این عامل تنظیمی عملکرد ژنHNF1A  را کنترل می کند و آن را به افزایش یا کاهش تولید پروتئین HNF1A، ترغیب می کند. به عبارت دیگر، به عنوان نوعی کلید روشن و خاموش یا تثبیت کننده عمل می کند، بهمین دلیل محققان این فاکتور را HASTER نامیدند که مخفف "HNF1A stabilizer" است.

محققان دریافتند که جهشHASTER ، باعث دیابت در موش می شود. دکتر Jorge Ferrer، یکی از نویسندگان، گفت: این مهم است، زیرا ثابت می کند که این ژن عنصر بسیار مهمی است. پیامدهای حذفHASTER  با حذف خود HNF1A قابل مقایسه است. HASTER می تواند یک کلید مفید برای دستکاری درمانی HNF1A باشد. یعنی درک نحوه عملکرد HASTER به عنوان یک کلید روشن و خاموش در سلول های بتا ممکن است به درک چگونگی روشن یا خاموش شدن ژن HNF1A منجر شود، و این دانش به نوبه خود می تواند منجر به ارتقای دانش ما از نقش آن در شروع دیابت شود.

دانشمندان حدس می زنند که حتی ممکن است منجر به توانایی اصلاح مشکل اساسی شروع دیابت شود. دکتر فرر، که رئیس دپارتمان ژنتیک و ژنومیک در موسسه ملی تحقیقات بهداشت و مراقبت(NIHR)  در مرکز تحقیقات بیومدیکال امپریال در لندن است، توضیح داد: فضای بسیار بیشتری در ژنوم انسان به عوامل تنظیم کننده ی ژن‌ها اختصاص داده شده است. در این مطالعه ما فقط یک منطقه را به صورت تجربی اعتبارسنجی کرده ایم تا عملکرد آن را مشخص کنیم. به احتمال زیاد این فقط نوک یک کوه یخ است.

منبع:

https://www.diabetesselfmanagement.com/news-research/2022/12/16/found-a-switch-that-regulates-the-gene-that-causes-diabetes/